Mise au point des signes, symptômes et traitements du SED

Que savons-nous à ce propos ?
Le syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) est une maladie héréditaire du tissu conjonctif. Il est encore trop souvent considéré comme rare et reste peu ou pas reconnu par les professionnels de la santé. Le SED toucherait cependant près de 2% de la population. La majorité des patients ne sont encore actuellement que rarement diagnostiqués et insuffisamment pris en charge.
Que nous apporte cet article ?
L’histoire du syndrome d’Ehlers-Danlos (hypermobile) est revisitée ainsi que ses principaux symptômes et signes cliniques. Les nouveaux critères de diagnostic 2017 sont expliqués et discutés. Les recommandations et les traitements actuels sont exposés.

Le syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) est la plus répandue des maladies héréditaires du tissu conjonctif, touchant principalement les collagènes. Il toucherait un à deux pourcents de la population générale. De nouveaux critères et une nouvelle classification du SED ont été publiés récemment en 2017. Le SED de type hypermobile (SEDh) est une maladie multi-systémique pouvant toucher tous les organes. Il s’accompagne principalement d’hypermobilité, de fragilité cutanée, de tendance hémorragique. Nombreux sont les problèmes cardio-vasculaires, urogénitaux et gastro-intestinaux. Un trio important est composé de troubles de la proprioception, de dysautonomie et de perturbations des organes des sens. D’autres comorbidités sont la douleur parfois intense, la fatigue chronique, les troubles psychologiques et psychiatriques voire l’autisme, des troubles du sommeil avec atteintes d’apnée obstructive et le syndrome d’activation mastocytaire. De nombreux traitements physiques, orthétiques et médicamenteux existent pour soulager les patients et pallier à un isolement familial, social voire sociétal dans lequel ils sont fréquemment enfermés.

Ci-dessous, l'article complet (si le pdf ne s'affiche pas, cliquer ici)

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